BRCA/2基因检测

BRCA1/2基因介绍| Gene Introduction

错BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们]主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌、卵巢癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度迒远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%-85%,患卵巢癌风险高达40%。BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占485%),2(占186%),20(占9.2%),5(占82%),18及21(各占3.1%)为多见,BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。

它们同时具有抑制恶性肿瘤发生的能力,又都对遗传性乳腺癌具有很强的易感性。一旦它们发生突变,很可能与肿瘤发病相关其中最为显著的,是遗传性乳腺癌和卵巢癌。




BRCA1/2检测意义| Clinical Significance

评估患病风险,制定预防措施
BRCA1与BRCA2基因突变已证实与乳腺癌、卵巢癌发病相关,美国临床肿瘤学会(ASCO)指出,携带BRCA基因突变人群,限速提升罹患乳腺癌(54-85%)、卵巢癌(40-60%)、前列腺癌(20%)、胰腺癌(5%)风险。在遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)患者群中,高达50%的具有BRCA基因突变。美国国立综合癌症网络(NCCN)、欧洲肿瘤内科学会(ESMO)推荐在高危人群中开展BRCA1、BRCA2基因检测,用于乳腺癌、卵巢癌高危人群早起筛查

指导治疗
BRCA1、BRCA2基因突变是乳腺癌保乳治疗的相对禁忌症,突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险,可考虑预防性对侧乳腺切除术(CPM)以降低乳腺癌复发风险。

用药提示
● BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感
● BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感
● 欧盟和FDA批准 Olaparib( Lynparza)用于晚期卵巢癌治疗,基于两个 Phase|(NCT01078662;NCT00753545)
● FDA同时批准伴随诊断试剂 Bracanalysis CDX检测BRCA1/2突变分层yη para适用人群,指导用药。


检测适合人群| Target Patients
● 有乳腺癌家族史(尤其是母亲、姐妹等亲属)
● 个人或家族具有其它相关肿瘤病史,如前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌
● 家族中存在已知BRCA1/2基因突变,具有血缘关系的亲属中有BRCA/2基因突变的携带者;
● 发病年龄≤45岁的乳腺癌患者;男性乳腺癌患者;卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往病史或家族史的乳腺癌患者;
● 除自身患乳腺癌外,家族中有1个或1个以上具血缘关系的近亲患乳腺癌;
● 第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女;月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后;
● 关注自身健康的普通人群。

检测流程| Detection Procudure


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