| 项目类别 | 项目编码 | 检测项目 | 报告周期 (工作日) |
检测内容 | 检测方法 | 临床意义 |
| 神经系统疾病（B） | B-SJXT0002 | 癫痫全外显子基因检测 | 11 | 癫痫基因全外显子分析 | 高通量测序 | 全面筛查癫痫遗传基因； 辅助癫痫临床诊断及分型 |
| B-SJXT0003 | 原发性癫痫基因及药物基因组学检测 | 7 | 原发性癫痫致病基因、药物敏感性、过敏、毒副作用、剂量、生酮餐（550+基因 8000+位点） | 高通量测序 | 辅助癫痫临床诊断及分型，同时评估12种常见抗癫痫药物敏感性、毒副作用及剂量变化 | |
| B-SJXT0007 | 继发性癫痫基因检测 | 7 | 继发性癫痫致病相关基因（300+基因 5000+位点） | 高通量测序 | 辅助癫痫临床诊断及分型 | |
| B-SJXT0005 | 癫痫一代验证 | 7 | 若干个位点 | 一代测序 | 辅助癫痫遗传基因诊疗 | |
| B-SJXT0015 | 癫痫一家三口（trio）基因检测 | 11 | 一家三口全外显子测序 | 高通量测序 | 癫痫遗传家系排查,明确癫痫致病基因, 癫痫遗传风险评估 | |
| B-SJXT0008 | 家族癫痫基因检测 | 11 | 先证者全外显子测序（WES）；父母一代测序（2-5位点） | 高通量测序/一代测序 | 癫痫遗传家系排查,明确癫痫致病基因, 癫痫遗传风险评估 | |
| B-SJXT0001 | 阿尔兹海默症基因及药物基因组学检测 | 7 | 检测70+阿尔茨海默症风险基因的600+突变位点及10+药物敏感性基因的10+突变位点 | 高通量测序 | 阿尔兹海默症基因检测及用药指导 |
